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病殘兒醫(yī)學鑒定標準
病殘兒醫(yī)學鑒定標準一、 非遺傳性疾病
因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會發(fā)生相同疾玻
(一) 呼吸系統(tǒng)疾病
1.支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實，不能手術或手術后不能恢復正常功能者。
2.特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實，并出現(xiàn)肺功能不全者。
3.嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4.鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形，嚴重影響生理功能，手術治療不能矯正者。
5.嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術或手術后兩年仍影響肺功能者。
(二)消化系統(tǒng)疾病
1.先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X線檢查證實，不能手術或手術后仍嚴重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動力者。
2.肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴重障礙者。
(三)心血管系統(tǒng)疾病
1.非遺傳性心血管畸形，如：嚴重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實，不能手術或手術效果不佳者。
2.風濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
3.感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4.原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
5.其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。
(四)泌尿生殖系統(tǒng)疾病
1.嚴重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全，影響生理功能，不能手術或手術后不能恢復功能者。
2.各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。
3.腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。
4.腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術治療無效者。
(五)血液系統(tǒng)疾病
1.再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周圍血象和骨髓象檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。
2.各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。
(六)結締組織疾病
結締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結節(jié)性多動脈炎、風濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
(七)神經(jīng)系統(tǒng)疾病
1.各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng)智商測定，智商指數(shù)低于55分者。
2.腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實者。
3.大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實，不能成為正常勞動力者。
4.腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實，不能手術或手術后效果不佳者。
5.繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。
(八)內(nèi)分泌疾病
1.非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀并兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。
2.地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。
(九)運動系統(tǒng)疾病
各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正�；顒樱瑖乐赜绊懮L發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術矯正，不能成為正常勞動力者。
(十)后天性眼、耳疾病
1.各種后天性原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。
2.外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0.3，或一眼視力低于0.2，另一眼視力在0.5以下，生活難以自理者。
(十一)其它疾病
1.經(jīng)各種檢查證實，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。
2.各種惡性腫瘤、惡性組織細胞并組織細胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實者。
3.大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。
(一)常染色體顯性遺傳病
1.常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿并結節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗并遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈并毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。
2.指導原則
(1)病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高(50%)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。
(2)病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育。
(二)常染色體隱性遺傳病
l.常見病種：如白化并苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良(臍帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮并垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。
2.指導原則
(1)病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25%的發(fā)病機會，50%為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。
(2)對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。
(三)X連鎖隱性遺傳病
1.常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。
2.指導原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50%機會發(fā)病，女性有50%機會為攜帶者，不宜再生育。
(2)對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。
(四)X連鎖顯性遺傳病
1.常見病種：如抗維生素D佝僂并遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2.指導原則
(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。
(2)病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50%機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。
(3)病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
(五)多基因遺傳病
1.常見病種：如先天性心臟并小兒精神分-裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型*25120*、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神并尿道下裂、先天性哮喘、睪-丸下降不全、腦積水等。
2.指導原則
(1)動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。
(2)對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前
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