一例特殊inv(Y)形成機理的研究

應用雙色熒光原位雜交的方法,國內(nèi)首次報道一例特殊inv(Y)異常的性質(zhì),探討Y染色體倒位結構異常的形成機理以及與習慣性流產(chǎn)臨床表型的關系.應用Biotin-11-dUTP標記的Y染色體短臂斷裂點YP11.3探針(編號889)和CY3標記的Y染色體長臂斷裂點Yq12遠端異染色質(zhì)區(qū)探針(編號PY3.4),對1例G顯帶核型分析為[46,XY(90%)/46,X,inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位攜帶者進行雙色熒光原位雜交研究.雙色FISH結果顯示,該易位攜帶者異常核型比例為22%,稍高于G顯帶分析中確定的比例.而且,除G顯帶檢測出的倒位類型外,又有兩種類型的倒位,其中涉及到常規(guī)顯帶技術難以檢測出的染色單體型倒位.3種倒位類型的存在說明該患者inv(Y)斷裂點呈不均一性.FISH技術是一種能準確可靠檢測出染色體倒位形成的重要手段.

作 者： 周波 唐艷平 劉永章 ZHOU Bo TANG Yan-Ping LIU Yong-Zhang   作者單位： 周波,劉永章,ZHOU Bo,LIU Yong-Zhang(浙江省溫州醫(yī)學院生命科學院生物系,溫州,325035)

唐艷平,TANG Yan-Ping(華中科技大學同濟醫(yī)學院生物系,武漢,430030) 

刊 名： 遺傳  ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING)  年，卷(期)： 2006 28(2)  分類號： Q39  關鍵詞： 熒光原位雜交   倒位   習慣性流產(chǎn)  

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